انيميا الفول مرض وراثي يصيب الذكور قد يُكتشف مصادفةً

يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم حيث يصيب حوالي 400 مليون شخص، ينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا والشرق الأوسط. يؤدي نقص هذا الانزيم إلى فقر الدم الانحلالي بعد التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه. تتسائل أمهات كثيرات عن انيميا الفول وتأثيرها على الأطفال، عن الأسباب، الأعراض، وسبل الوقاية والعلاج.

انيميا الفول مرض وراثي يصيب الذكور قد يُكتشف مصادفةً

انحلال الدم الفولي أو أنيميا الفول هو فقر الدمِ الناجم عن نقص الانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين ويطلق عليه اختصارا G6PD Deficiency ويعتبر مرضاً وراثياً متنحياً مرتبطاً بالكروموسوم X.

يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية بناء وتكوين الخلايا الحمراء  أحد مكونات الدم.

أطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول لأن الأشخاص المصابين بهذا النقص يوجد لهم عادة حساسية لنبات الفول.

طرق الوقاية من مرض انيميا الفول

طرق الوقاية من أنيميا الفول في حرص الأمّ بعد اتمام طفلها السنة الأولى من عمره على تقديم حبوب الفول له بشكلٍ تدريجيّ.

لا يجوز إطعامه الفول بكمياتٍ كبيرة مباشرة، يجب أولًا أن تجرّب مدى تأثير تناول الفول على طفلها.

الوراثة ودورها في ظهور مرض انيميا الفول

من المعروف طبيا ان الانسان يحمل 23 زوجاً من الكروموسومات أي 46 كروموسوم ويعتبر الزوج الاخير محددا لجنس المولود ففي حال كان الزوج الاخير مكون من الكروموسومين xx فهذا يعني ان المولود انثى وفي حال كان الزوج الاخير xy فهذا يعني ان المولود ذكر.

يعبتر انيميا الفول مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم “اكس” مما يعني ان انتقاله بالوراثة مرتبطا بجنس المصاب.

يقع الجين الخاص بانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم “إكس”.

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم “إكس” مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، تؤثر على الذكور أكثر من الإناث.

الأعراض السريرية

ليس هناك اعراض خاصة بانحلال الدم الفولي لذا تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الانحلال في الخلايا الحمراء، من هذه الاعراض:
– التعب والضعف العام.
– شحوب.
– اصفرار اللون أو اليرقان.
– خروج بول داكن اللون.
– الدوخة.
– ألم البطن.
– ألم في القدمين.

هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض، عادة ما تظهر أعراض انحلال الدم الفولي عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الأصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة.

كما قد تظهر الاعراض من دون أن يصاب الشخص بأي مرض ومن دون أن يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.

لايمنع ترافق هذا المرض مع امراض اخرى من الانيميا (فقر الدم) فقد لوحظ أن بعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية أو الثلاسيميا أيضا مصابون بمرض انيميا الفول.

بعض الأحيان يحدث الانحلال لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تعمل على تحلل الدم وتكسره ومن اهم تلك المواد مايلي.

1- تناول بعض الاطعمة

البقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازلاء والفاصوليا. تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع وآخر من الأطعمة وقد تكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان تناول الشخص اي كمية كانت حتى لو كانت قليلة قد تتسبب في انحلال حاد في الدم.

وفي حالات اخرى قد يحدث تفاوت في هذا الامر حيث قد يتناول الطفل نوعا معينا من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له انحلال وفجأة تتكون لديه القابلية لحدوث الانحلال بعد تناول كمية حتى لو كانت قليلة منه. قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقى نقل دم عند انخفاض مستوى الهيموجلوبين لديهم بشكل حاد.

2- تناول بعض أنواع الأدوية

على كل المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى اعطائهم بعض أنواع من الأدوية واستبدالها ببدائل آمنة، من الأدوية المعروفة بتسببها بفقر الدم الانحلالي على سبيل المثال لا الحصر:
– مضادات الملاريا.
– مضادت الطفيليات نافثول، نيريدازول، ستيبوفين.
– مضادات السل.
– أدوية السلفا.
– بعض أنواع المضادات الحيوية.
– بعض أدوية مسكنات الألم “بيريديوم”.

فيسيولوجية مرض انيميا الفول

يلعب الانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دورا أساسياً في عمليات تكوين الخلايا الحمراء وهو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج انزيم يرمز له باختصار NADPH يلعب دوراً هاماً داخل خلايا الدم الحمراء عبر امداد الخلية بحمض اميني يدعى “الغلوتاثيون” وهو مركب مسؤول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم والجذور الحرة.

نقص الانزيم يجعل الخلايا الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد والذي يستمر في العادة 120 يوم نتيجة غياب عملية امداد الخلية “بالغلوتاثيون” وبالتالي تراكم السموم والجذور الحرة.

ؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى انخفاض في خضاب الدم (الهيموجلوبين) محدثاُ فقر دم. كما يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى تحرير خضاب الدم الذي يتم هضمه وتحويله إلى مادة ” البيليروبين” وهي المادة الصفراء التي تصبغ الجلد، العينين والبول بشكل داكن، نتيجة تحطم الدم بسرعة وبكميات كبيرة يحدث عجز في استطاعة البروتين الناقل للبيليروبين إلى الكبد بسرعة مما يسبب انتشار البيليروبين في الدم فيظهر الاصفرار واليرقان على المصاب.

التشخيص الطبي لمرض انيميا الفول

يلعب الفحص السريري دورا هاما في التعرف على المرض عن طريق العلامات على وجوده ولكن هناك حاجة إلى التحاليل المختبرية لانها هي التي تحدد المرض.

التحاليل المخبرية التي يجب القيام بها:
– تعداد الدم شامل.
– وجود اجسام هاينز هيموغلوبين مترسب في الخلايا الدموية في خلايا الدم الحمراء.
– مستوى إنزيمات الكبد.
– مستوى نازعة الهيدروجين ارتفاع بكميته.
– مستوى هابتوغلوبين انخفاض بكميته.

علاقة مرض انيميا الفول بالملاريا

مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة والتي يسببها طفيلية البلازموديوم. وتعيش هذه الطفيلية على كريات الدم الحمراء فهي تستخدمها خلال أحد اطوار حياتها للتكاثر والاختباء يتأقلم جسم الأنسان مع الملاريا عن طريق جعل الخلايا الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها نتيجة وجود طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريات الدم الحمراء تتكسر وتتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا

وبذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل الخلايا الحمراء لبعض الوقت، وبذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال. لذا كان الاطفال المصابون بانيميا الفول لديهم مقاومة للملاريا.

علاج مرض انيميا الفول

“في الحالات المتقدمة يجب عمل نقل دم فوراً للطفل، وإجراء تحليل بعد 3 أسابيع من نقل الدّم للتأكد من مستوى الأنزيم الذي يسبّب نقصه صعوبة التمثيل الغذائي.

على الأمّ أيضًا أن تحرص بعد ذلك على عدم تقديم الفول و الطعمية أو الهامبرجر، أو الحمّص لولدها، أيضاً تمنع الأدوية المحتويه على مادة السلفا تماماً”.

و”حرمان الطفل من أطعمة معينة لن يستمر طويلاً، فعند بلوغه سنّ 8 أو 9 سنوات يجد الجسم أنزيماً آخر بديل يساعده على التمثيل الغذائي الجيد، ووقتها سيستطيع الطفل أن يأكل ما يشاء من أطعمة”.

بدائل الباقلاء والبقوليات

“توجد بدائل عديدة للفول الذي يتميز بإحتوائه على نسبة كبيرة من البروتينات والتي لها مصادر أخرى يمكن للطفل أن يحصل على احتياجته منها مثل اللحوم والأسماك، أيضاً المشروم اي الفطر من البروتينات النباتية الهامة، والألبان والبيض خاصة بياض البيض، حتى البطاطس التي تحتوي على نسبة قليلة من البروتينات”.